Alpinistas no Everest e seus gêmeos ajudam no estudo sobre a alteração do DNA em ambientes extremos

Por Jayme Moye*

A 21.000 pés do lado sul do Monte Everest, dentro de uma barraca ao lado de uma geleira no acampamento II, Willie Benegas espetou uma agulha no braço de seu parceiro de escalada Matt Moniz. Ele estava tentando obter uma amostra de sangue, mas as veias de Moniz haviam encolhido em devido aos efeitos de desidratação da altitude. A temperatura do ar congelante agravou o problema, fazendo com que o corpo de Moniz desviasse o sangue de suas extremidades para aquecer seus órgãos vitais. Acrescente o fato de que Benegas é um guia de montanhismo, não um enfermeiro, e não é difícil imaginar o episódio inteiro como um jogo macabro de dardos de alta altitude, com o braço de Moniz como alvo. “Foi o meu retorno para convencer Willie a fazer um experimento científico enquanto tentava o cume do Everest”, diz Moniz.

Tanto Moniz quanto Benegas estavam coletando seu sangue – com o “kit de vampiros”, como o apelidaram – como parte de um novo estudo ambicioso que visa compreender as mudanças genéticas que ocorrem em altitudes extremas. Para diferenciar entre as mudanças causadas pelo tempo dos alpinistas no Everest em maio passado e, digamos, as mudanças diárias normais do envelhecimento, os cientistas comparam o código genético da dupla ao longo do tempo em relação aos sujeitos finais do experimento: seus irmãos gêmeos. O gêmeo de Moniz é Kaylee, e o gêmeo idêntico de Benegas, é Damian. Ambos forneceram amostras de sangue morando em suas casas perto do nível do mar.

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(Damian Benegas)

“Sabemos que o tempo gasto em alta altitude, por exemplo, fará com que o corpo produza mais glóbulos vermelhos para transportar mais oxigênio”, diz o cientista Christopher E. Mason, PhD, geneticista do Departamento de Fisiologia e Biofísica da Weill Cornell Medicine. “O que não sabemos é o que está acontecendo no nível molecular detalhado – quais genes estão criando essa adaptação, quais genes estão respondendo a esse estresse, quais genes são ativados especificamente quando você escala a montanha mais alta do mundo?”

A partir das amostras de sangue suadas de Moniz e Benegas, o cientista vai extrair DNA, RNA e plasma, os componentes necessários para documentar o código genético de cada montanhista, usando sofisticadas tecnologias biomédicas e de computador. Esse código genético determina como o corpo de uma pessoa produz células e como essas células reagem e se adaptam ao ambiente.

Mason adotou uma abordagem semelhante ao trabalhar no estudo da NASA Twins de 2017. Para essa pesquisa, Mason comparou o código genético do astronauta Scott Kelly, depois de passar um ano morando na Estação Espacial Internacional, ao código genético do irmão gêmeo idêntico de Kelly, Mark, um astronauta que permaneceu na Terra como sujeito de controle. Uma das primeiras conclusões desse estudo é que os “genes de reparo de DNA” de Kelly foram ativados durante seu tempo no espaço, indicando que seu corpo estava sofrendo danos contínuos, provavelmente devido ao forte aumento na exposição à radiação. “Aprendemos que há realmente o que se poderia chamar de ‘genes espaciais’ ativados a partir dos estressores das viagens espaciais”, diz Mason.

Da mesma forma, Mason suspeita que há também “genes do Everest”. É por isso que os montanhistas estrangeiros não podem treinar no mesmo nível de aptidão de um sherpa. A vantagem que os sherpas têm sobre o Everest não é apenas a fisiologia dos esportes – está literalmente em seu DNA. “Os sherpas têm um genoma otimizado que evoluiu ao longo de milhares de anos para criar mais glóbulos vermelhos para melhorar o metabolismo do oxigênio em altitudes extremas”, diz Mason.

Ser capaz de identificar as primeiras adaptações que acontecem nos códigos genéticos desses dois alpinistas enquanto no Everest nos coloca um passo mais perto do dia em que todos os alpinistas poderão editar seus genes para obter a mesma vantagem genética no Everest que os Sherpas. O objetivo mais imediato é uma melhor compreensão das mudanças genéticas que nossos corpos sofrem em circunstâncias extremas, mas Mason está otimista quanto às possibilidades a longo prazo. “Ainda é cedo para dizer quando”, diz ele. “São os primeiros dias para a nossa compreensão de tal seleção evolutiva e adaptações individuais, mas eles iluminam o caminho para a compreensão fundamental e proteção para futuros alpinistas.”

Para o estudo do Everest, Mason está interessado nos microbiomas dos montanhistas – as bactérias, fungos, vírus e organismos unicelulares que vivem dentro e ao redor do corpo humano, que os cientistas agora sabem desempenhar um papel quase tão importante na forma como nossos genes são expresso como o próprio código genético.

Enquanto no Everest, e antes e depois da escalada, Benegas e Moniz limpavam o interior de suas narinas e a pele de seus rostos e coletavam amostras fecais. Mason pretende usar células das amostras para mapear os microbiomas dos alpinistas, criando uma lista massiva de quais espécies foram encontradas, quantas, quando e onde no corpo. “É como fazer um censo microbiano”, diz Mason. É possível que ele identifique microorganismos previamente desconhecidos interagindo com o corpo humano no Everest.

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(Damian Benegas)

Embora servir como ratos de laboratório no Everest fosse uma experiência nova para Moniz e Benegas, eles não são estranhos para ambientes extremos. Benegas, 50 anos, é o co-fundador da Benegas Brothers Expeditions, uma renomada empresa de expedições. Ele teve uma dúzia de ccumes do Everest em seu extenso currículo de escalada antes de fazer seu 13º durante o experimento. Moniz, 20, aluno do Dartmouth College, começou a escalar em uma idade muito jovem. Ele escalou o Monte Elbrus e o Monte Kilimanjaro aos dez anos de idade e ganhou o prêmio de Geográfico Nacional de Aventureiro do Ano aos 12 anos de idade, por ter alcançado os pontos mais altos em cada um dos 50 estados.

Moniz e Benegas se conheceram no Mount Rainier em 2012 e vêm subindo juntos desde então. Antes do experimento do Everest, eles escalaram dois outros picos do Himalaia de 8.000 metros juntos: Makalu e Cho Oyu.

O maior desafio para Moniz e Benegas no Everest não foi o de tirar sangue (o que eles fizeram no Acampamento Base, no Acampamento II, e de volta ao Acampamento Base imediatamente após o cume). Em vez disso, foi a logística de entregar sua amostras de laboratório da montanha durante a expedição. Eles tinham uma janela de 48 horas a partir do momento da coleta de suas amostras biológicas para chegar em Katmandu e ser centrifugados e congelados a menos 80 graus Celsius. “Foi díficil, mas possível, desde que tudo fosse exatamente como planejado”, diz Moniz.

Para conseguir entregar, Moniz e Benegas coletaram as amostras no início da manhã, muito antes da chegada do mau tempo da tarde, que normalmente dá origem a todos os voos de helicóptero de e para o Everest. Eles colocavam os frascos em uma caixa de coleta especial projetada para mantê-los em pé, e então enviavam a caixa em um helicóptero que ia para a aldeia de Lukla. Um colega pegava a caixa de amostras na pista de aterrissagem em Lukla e a transportava para um avião de asa fixa para a partida a Katmandu, onde outro colega pegava e a levava ao laboratório para ser processado.

“Não teria sido possível sem anos de experiência no Everest, sem a rede de amigos que estavam realmente entusiasmados com o que estávamos fazendo e dispostos a nos ajudar de qualquer maneira que pudessem”, diz Benegas.

Mason está atualmente aguardando o envio de coletas de Katmandu, onde eles ficaram retidos por várias semanas no freezer enquanto a papelada necessária passa – um protocolo adequado ao conduzir pesquisas científicas em seres humanos vivos. Quanto aos participantes, Benegas diz que o estudo dos gêmeos do Everest marca sua aposentadoria oficial do pico mais alto do mundo. Moniz, enquanto isso, está apenas começando e espera continuar misturando ciência e montanhismo de alta altitude – embora ele prefira não ter que lidar com o kit de vampiros novamente.

*Texo publicado originalmente na Outside USA.